Sàng lọc trước sinh để thai nhi khỏe mạnh

Thai phụ cần khám thai định kỳ, sàng lọc dị tật thai nhi.

Sàng lọc trước sinh (SLTS) và sơ sinh là giải pháp phát hiện, can thiệp sớm bệnh tật ở thai nhi, trẻ sơ sinh, đảm bảo sức khỏe cho trẻ khi chào đời. Điều này giúp nâng cao chất lượng dân số và cải thiện, cũng như hạn chế hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra cho trẻ, giảm nhẹ gánh nặng cho xã hội.

Các mốc quan trọng sàng lọc trước sinh

Mang thai an toàn, sinh con khỏe mạnh là mong ước của mọi gia đình. Đáng lo ngại, vấn đề dị tật thai nhi hiện ở mức báo động. Theo Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, mỗi năm Việt Nam có hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, trong đó hơn 1.700 trẻ sơ sinh tử vong. Đây là điều đáng tiếc vì rất nhiều bệnh hoàn toàn có thể loại trừ bằng các biện pháp SLTS.

Theo các chuyên gia y tế, việc SLTS rất quan trọng, không chỉ phát hiện những dị tật bẩm sinh, rối loạn di truyền và chuyển hóa trước và sau sinh mà còn tránh được những hậu quả nặng nề từ những căn bệnh khác để lại khi trẻ sinh ra. Ở Việt Nam có khoảng 1,5 triệu trẻ em được sinh ra mỗi năm. Trong đó, khoảng 1.800 trẻ bị hội chứng Down, 250 em bị hội chứng Edwards, 1.500 trường hợp bị dị tật ống thần kinh cùng nhiều dị tật bẩm sinh khác. Bộ Y tế ghi nhận tần suất trẻ bị các chứng bệnh trên sinh ra sống là 0,6 - 2%. Song, một khi đã mắc các căn bệnh trên thì không thể điều trị triệt để, tạo nên gánh nặng về mặt tâm lý, kinh tế cho gia đình và xã hội.

Có nhiều nguyên nhân dẫn đến tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Từ các kết quả nghiên cứu ban đầu ở Việt Nam cho thấy tình trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh tại Việt Nam bắt nguồn từ các nguyên nhân chủ yếu sau: sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gien, rối loạn chuyển hóa…); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…); mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai: giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục…

Theo TS.BS Hồ Thị Thu Hằng - Phó Giám đốc Sở Y tế, có nhiều dạng dị tật thai nhi, các bệnh về di truyền, bệnh đột biến gien (hội chứng Down…), dị tật bẩm sinh về các cơ quan: đầu - mặt - cổ (thai vô sọ, não úng thủy, thoát vị não, màng não…), cột sống (chẻ đôi, nứt đốt sống), lồng ngực (tim bẩm sinh), vùng bụng (thoát vị rốn, hở thành bụng…), chi (cụt chi, khoèo chi…) cùng các chứng đa dị tật khác.

“Những dị tật hay bệnh lý của thai nhi có thể được phát hiện sớm qua SLTS. Từ đó, giúp nhiều trường hợp có thể được điều trị, can thiệp ngay trước khi trẻ ra đời, đem lại lợi ích to lớn cho sức khỏe và sự phát triển của trẻ, cũng là nâng cao chất lượng dân số tỉnh nhà”- Phó Giám đốc Sở Y tế cho biết.

Vì chất lượng cuộc sống của trẻ

Với những cố gắng không ngừng của ngành y tế, Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Vĩnh Long đã tăng cường triển khai chương trình SLTS và sàng lọc sơ sinh và đã đạt được kết quả đáng ghi nhận: tỷ lệ bà mẹ mang thai được SLTS từ 40,4% tăng lên 76,2%; tỷ lệ trẻ được sàng lọc sơ sinh từ 25,7% tăng lên hơn 86%.

Ở tuần thứ 11 của thai kỳ, chị Nguyễn Thanh Thảo (32 tuổi - TP Vĩnh Long) làm xét nghiệm sàng lọc Double Test. Sau khi có kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy, chị được nhân viên y tế lấy máu làm xét nghiệm. “Qua xét nghiệm máu, tôi sẽ biết được mình có bị mắc rubella, nhiễm HIV hay thai nhi có gặp phải những nguy cơ bất thường về gien hay không? Cả hai con tôi đều tuân thủ đúng lịch hẹn khám thai và tầm soát của bác sĩ với mong muốn con sinh ra được khỏe mạnh”- chị Thảo nói.

Theo Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, SLTS vào từng giai đoạn mang thai. Thai phụ nên đi khám thai, siêu âm theo đúng lịch hẹn của bác sĩ, đặc biệt, không nên bỏ qua 3 thời điểm vàng trong siêu âm: lần thứ nhất khi tuổi thai từ 12 - 14 tuần (12 tuần); lần thứ hai, từ 21 - 24 tuần (22 tuần) và lần thứ ba, từ 28 - 32 tuần (32 tuần) để phát hiện sớm các bất thường ở thai nhi.

Theo các bác sĩ, ở tuổi thai 12 - 14 tuần, siêu âm để khảo sát độ mờ da gáy, tại thời điểm này kết hợp với xét nghiệm sàng lọc Double Test có ý nghĩa rất quan trọng trong sàng lọc một số hội chứng rối loạn di truyền hay gặp như: hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau.

Ở tuổi thai 21 - 24 tuần là lần siêu âm giúp phát hiện được 80% các bất thường hình thái ở thai nhi, trong đó có các bệnh lý tim bẩm sinh. Siêu âm lúc thai từ 28 - 32 tuần, đánh giá sự phát triển của thai trong tử cung, đồng thời cũng là thời điểm khảo sát tiếp một số bất thường khác ở thai nhi…

Việc xác định sớm dị tật cũng giúp thai phụ yên tâm hơn, vì không phải dị tật nào cũng phải đình chỉ thai. Chỉ những dị dạng lớn như dị dạng hệ thống thần kinh trung ương, dị dạng rất lớn của tim, của cơ quan tiết niệu… mới phải đình chỉ thai. Còn một số dị dạng của cơ quan tiêu hóa, thành bụng có thể can thiệp được thì vẫn giữ thai.

Bài, ảnh: SÔNG TRĂNG