Sàng lọc trước sinh giúp trẻ sinh ra khỏe mạnh

Sàng lọc trước sinh (SLTS) đóng vai trò quan trọng giúp bác sĩ phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ở thai nhi và đưa ra phương pháp giải quyết phù hợp để giảm thiểu tối đa những hậu quả nguy hiểm ảnh hưởng đến mẹ và bé.

Siêu âm sàng lọc trước sinh cho thai phụ tại Khoa Sản BVĐK Vĩnh Long.

Hệ lụy khi không sàng lọc trước sinh

Theo Bộ Y tế, mỗi năm, Việt Nam có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em được sinh ra với khoảng 40.000 trẻ mắc các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng giống nòi và sự phát triển bền vững của đất nước. Tuy nhiên, nếu thai phụ được SLTS kết hợp với sàng lọc sơ sinh sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh.

Theo BS.CK2 Trần Mỹ Dung- Trưởng Khoa Sản BVĐK Vĩnh Long, dị tật bẩm sinh hoàn toàn có thể chẩn đoán, phát hiện và sàng lọc sớm ngay từ những tháng đầu của thai kỳ thông qua các phương pháp SLTS.

SLTS là những xét nghiệm được thực hiện trong suốt thai kỳ nhằm tầm soát, phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể, dị tật bẩm sinh, rối loạn di truyền hoặc những ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của thai nhi. Những bất thường thường gặp như: hội chứng Down, hội chứng Edwards, dị tật ống thần kinh, bệnh lý di truyền thể lặn…

Mục đích cụ thể của việc SLTS để phát hiện sớm dị tật bẩm sinh cho thai nhi, giúp thai phụ có thể phát hiện các bệnh lý, để sinh con khỏe mạnh bình thường. Ngoài ra, còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng dân số, giảm gánh nặng bệnh tật về sau.

Theo chia sẻ của các bác sĩ sản khoa, có những thai phụ dù đã được chỉ định làm xét nghiệm máu để sàng lọc bệnh lý cho thai nhi, nhưng lại cho rằng chỉ cần siêu âm là đủ. Trong khi đó, siêu âm chủ yếu giúp phát hiện các bất thường về hình thái bên ngoài và một số cơ quan nội tạng như tim, hệ tiêu hóa... Còn để phát hiện các bệnh lý di truyền hoặc rối loạn nhiễm sắc thể, thai phụ cần thực hiện thêm các xét nghiệm sàng lọc chuyên sâu. Qua đó giúp các cặp vợ chồng biết chính xác 80-90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường.

“Vì vậy, thai phụ cần đặc biệt lưu ý đến các mốc quan trọng trong thai kỳ để kịp thời phát hiện bất thường. Cụ thể, mốc 12 tuần để đo độ mờ da gáy và thực hiện xét nghiệm Double test; mốc 22 tuần để siêu âm hình thái thai nhi; mốc 32 tuần nhằm đánh giá sự phát triển của thai, đồng thời phát hiện một số bất thường muộn”- BS Trần Mỹ Dung khuyến cáo.

Góp phần nâng cao chất lượng giống nòi

Tại Nghị quyết số 21-NQ/TW về công tác dân số trong tình hình mới, đặt ra mục tiêu đến năm 2030, có 70% số phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh bẩm sinh và 90% số trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất.

Tại Vĩnh Long, với sự vào cuộc quyết liệt của ngành Y tế và các cấp quản lý dân số, chương trình SLTS và sơ sinh đã thực sự trở thành một “tấm lá chắn” vững chắc, góp phần nâng cao chất lượng giống nòi.

Khi đi khám thai tại các cơ sở y tế trên địa bàn Vĩnh Long, tất cả thai phụ đều được tư vấn thực hiện SLTS, đặc biệt là thai phụ từng sảy thai hay thai chết lưu trong những lần mang thai trước; tiền sử có con bị dị tật bẩm sinh và các rối loạn di truyền bệnh Down...; gia đình có người thân mắc các dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền; thai phụ thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ...; thai phụ lớn tuổi (>35 tuổi).

Đến khám thai và SLTS tại Khoa Sản, BVĐK Vĩnh Long, chị Trần Thu Huyền (xã Long Hồ) cho hay, trước khi kết hôn, vợ chồng chị đã đi khám sức khỏe tiền hôn nhân và làm xét nghiệm tầm soát. “Khi có kế hoạch mang thai, tôi tiêm đầy đủ các mũi vaccine cần thiết. Đến khi mang thai,  tôi được chồng đưa đi khám định kỳ, làm các xét nghiệm tầm soát cần thiết theo hướng dẫn của bác sĩ”- chị Huyền cho biết.

Theo bà Lê Thị Thủy- Chi cục trưởng Chi cục Dân số tỉnh, việc SLTT rất quan trọng, giúp chẩn đoán các bệnh do rối loạn di truyền, từ đó chẩn đoán và đưa ra các biện pháp tư vấn cho người mẹ để kịp thời can thiệp, điều trị sớm những bất thường của trẻ, hạn chế những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra. Do đó, đơn vị hết sức chú trọng việc tuyên truyền về hoạt động này, đây cũng được xem là nhiệm vụ quan trọng để nâng cao chất lượng dân số. Vì thế, trình độ nhận thức của người mẹ rất quan trọng trong trường hợp này. Điều quan trọng của các bà mẹ là cần có kiến thức tốt về thai nghén và tìm hiểu đúng về quá trình sàng lọc kể từ khi mang thai cho đến khi đứa trẻ ra đời.

Bài, ảnh: THÚY QUYÊN