Giảm nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh thông qua tầm soát cộng đồng

Thalassemia hay còn gọi là tan máu bẩm sinh (TMBS) là một trong những bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới và tại Việt Nam. Đây là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu.

 

Cán bộ Trạm Y tế xã Long An (Long Hồ) tư vấn phòng, chống bệnh tan máu bẩm sinh cho người dân.

Thalassemia hay còn gọi là tan máu bẩm sinh (TMBS) là một trong những bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới và tại Việt Nam. Đây là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu.

Theo ước tính, hiện nay ở nước ta có khoảng 13 triệu người mang gien bệnh. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh TMBS, trong đó có 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

Vì không biết mình mang gien bệnh nên khi người bệnh kết hôn cùng người khác, trẻ sinh ra có thể bị mắc bệnh, không chỉ gây ảnh hưởng cuộc sống người bệnh mà còn ảnh hưởng tới chất lượng dân số Việt Nam.

Mặc dù TMBS là bệnh được chẩn đoán và điều trị không quá phức tạp, nhưng đây là căn bệnh di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, chi phí cho điều trị rất tốn kém (vì phải điều trị suốt đời). Nếu không được điều trị đầy đủ, bệnh sẽ gây ra nhiều biến chứng làm người bệnh chậm phát triển cả thể chất và tinh thần.

Bên cạnh đó, do thiếu máu mạn tính và phải truyền máu nhiều lần sẽ làm da bị sạm đen, xương sọ, xương hàm, xương mặt bị biến dạng.... Vì vậy, việc tầm soát kịp thời người lành mang gien bệnh ở các cặp sắp kết hôn là vô cùng quan trọng. Chỉ cần xét nghiệm trước khi kết hôn, chẩn đoán trước sinh, nhiều trẻ đã không bị mắc căn bệnh quái ác này.

Theo TS.BS Hồ Thị Thu Hằng- Phó Giám đốc Sở Y tế tỉnh, người mang gien có nguy cơ lây truyền cho thế hệ sau. Khi hai người cùng mang gien bệnh lấy nhau, mỗi lần sinh con sẽ có 25% khả năng bị bệnh. Vì vậy, để tránh ra đời những đứa trẻ mang bệnh máu nan y này, mọi người nên xét nghiệm máu sàng lọc tiền hôn nhân để phát hiện gien bệnh sớm.

“Một trong những giải pháp hiệu quả để phòng tránh là các cặp vợ chồng cần tiến hành khám sức khỏe tiền hôn nhân, tiến hành tầm soát bệnh để biết có mang gien bệnh hay không. Sàng lọc sơ sinh để ngăn chặn bệnh khởi phát từ sớm. Phải ngăn chặn để bệnh không xảy ra, chứ còn khi đã sinh con ra rồi mới biết con có bệnh thì rất vất vả”- BS Thu Hằng nhấn mạnh.

Để xác định được có mang gien bệnh hay không, các bạn trẻ trước khi kết hôn cần làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu. Nếu kết quả xét nghiệm được nhận định là hồng cầu nhỏ, nhược sắc nghi ngờ mang gien Thalassemia thì cần phải được làm những xét nghiệm chuyên sâu hơn để khẳng định có mang gien thalassemia hay không. Từ đó, bác sĩ sẽ có những hướng tư vấn và can thiệp cụ thể cho bệnh nhân để sinh ra những em bé khỏe mạnh.

Người lành mang gien bệnh thalassemia vẫn có thể kết hôn và sinh con nhưng nếu cố gắng kết hôn với người không mang gien bệnh thì tỷ lệ sinh ra con không mang gien bệnh sẽ cao hơn, hoặc sinh con khỏe mạnh mang gien bệnh (người lành mang gien bệnh). Trong trường hợp hai người lành mang gien bệnh lấy nhau thì xác suất sinh con chứa đồng hợp tử gien bệnh là 25%, trường hợp này sẽ sinh ra những đứa con bị bệnh TMBS.

Từ năm 2020, thalassemia đã được Bộ Y tế đưa vào danh sách các bệnh sàng lọc trước sinh. Để phòng ngừa căn bệnh này, các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát gien bệnh càng sớm càng tốt.

Người mang gien bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gien để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng. “Các cặp vợ chồng có tiền sử sinh con bị bệnh hoặc được chẩn đoán mang gien bệnh TMBS, nên tiến hành sàng lọc phôi và thụ tinh trong ống nghiệm càng sớm càng tốt”- Phó Giám đốc Sở Y tế khuyến cáo.

Bài, ảnh: SÔNG TRĂNG