Sàng lọc ngay sau sinh 24- 72 giờ bằng cách chỉ cần lấy vài giọt máu ở gót chân của trẻ, sẽ giúp các bác sĩ tầm soát một số bệnh lý di truyền, rối loạn chuyển hóa ở trẻ.
 |
| Trẻ sơ sinh được lấy máu gót chân để sàng lọc các bệnh lý bẩm sinh tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Vĩnh Long. |
Sàng lọc ngay sau sinh 24- 72 giờ bằng cách chỉ cần lấy vài giọt máu ở gót chân của trẻ, sẽ giúp các bác sĩ tầm soát một số bệnh lý di truyền, rối loạn chuyển hóa ở trẻ.
Nếu phát hiện bệnh càng sớm, các bác sĩ sẽ có các phương án điều trị kịp thời thì khả năng phục hồi và phát triển tâm sinh lý của bé như một người bình thường càng cao.
Bước sàng lọc quan trọng đầu đời
Để góp phần nâng cao chất lượng dân số và giảm thiểu số trẻ sinh ra chậm phát triển trí tuệ, bị dị tật bẩm sinh, từ tháng 7/2017, Vĩnh Long triển khai dịch vụ sàng lọc sơ sinh tầm soát một số bệnh lý di truyền, rối loạn chuyển hóa ở trẻ.
Theo đó, Bệnh viện Đa khoa tỉnh và các trung tâm y tế triển khai dịch vụ lấy máu gót chân trẻ sơ sinh gửi xét nghiệm, nhằm tầm soát các bệnh di truyền, nội tiết như thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.
Đây là những bệnh lý có thể điều trị khỏi và dự phòng để trẻ phát triển bình thường. Tuy nhiên, nếu không được xét nghiệm tầm soát trong những ngày đầu đời của trẻ thì về sau sẽ không phát hiện được và bệnh sẽ ảnh hưởng rất nhiều đến chất lượng sống của trẻ.
Chiều 1/11, trước cửa phòng tiêm ngừa thuộc Khoa Sản- Bệnh viện Đa khoa tỉnh Vĩnh Long, có 5 trẻ sơ sinh được người nhà ẵm chờ được lấy máu gót chân.
Trước đó, nữ hộ sinh Nguyễn Thị Mỹ Linh đã tư vấn đây là xét nghiệm rất có ý nghĩa đối với sức khỏe và sự phát triển của trẻ. Vì thế, các bậc phụ huynh cần quan tâm thực hiện cho trẻ sơ sinh.
Cô Đặng Thị Đẹp (xã Trung Hiếu- Vũng Liêm) ẵm cháu trai sinh mổ được 2 ngày vừa được lấy máu gót chân xuýt xoa: “Mẹ bé xót ruột, hổng dám ẵm con nên tui là cô ruột ẵm lại làm. Ngoan, kiểm tra sức khỏe con nhe. Phí có 330 ngàn mà kiểm tra được tới 3 bệnh nên khi được các cô tư vấn, cả nhà đồng ý liền”.
Nằm giường kế bên, bé trai con của chị Trần Thị Cẩm Tú (xã Lộc Hòa- Long Hồ) cũng vừa được lấy máu xong và bà ngoại ẵm về khoe: “Lỳ nhất trong 5 bé, hổng khóc chút nào hết, lớn lên chắc mạnh dạn lắm đây”.
Mặc các bạn khóc oe oe, bé trai gần 3 ngày tuổi nằm ngủ ngon lành. Mẹ bé- chị Nguyễn Thị Thu Hiền (Phường 8- TP Vĩnh Long) cho biết: “Vợ chồng em còn do dự không biết có nên cho con mình tầm soát sơ sinh hay không. Con mới sanh, còn đỏ hỏn mà bị kim đâm để lấy máu đau, tội nghiệp”.
Phát hiện bệnh nan y của trẻ sơ sinh nhờ 2 giọt máu
Cũng chỉ vì tâm lý sợ con đau, dù được bác sĩ tư vấn, không ít phụ huynh từ chối làm xét nghiệm sàng lọc sau sinh cho con.
Chị N.N.H. (TP Hồ Chí Minh) hối hận: “Được bệnh viện tư vấn sàng lọc, vợ chồng tôi sợ con đau không làm. Khi con được 3 tuần tuổi, thấy con bị vàng da, lại nghĩ do sinh lý, chỉ cần tắm nắng sẽ hết.
Nhưng càng về sau thì da con càng vàng, đến khi vào Bệnh viện Nhi đồng khám, bác sĩ nói bé bị bệnh thiếu men G6PD dễ gây cho trẻ bị thiếu máu, vàng da, phải nhập viện điều trị gấp. Thương con mà hại con. Nếu phát hiện sớm ngay từ khi mới sinh bằng xét nghiệm lấy máu gót chân thì việc điều trị sớm cho con đỡ nguy hiểm đến tính mạng”.
Theo bác sĩ Nguyễn Thanh Vân- Trưởng Khoa Sản, lấy máu gót chân trẻ sau sinh 24- 72 giờ có thể tầm soát được bệnh suy giáp bẩm sinh, bệnh tăng sản tuyến thượng thận và bệnh thiếu men G6PD.
Đây là những bệnh lý liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền hiếm gặp ngay khi trẻ vừa ra đời, song rất nguy hiểm, ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển sau này của trẻ. Với những bệnh lý này, không thể nhận thấy khi khám bằng mắt thường mà phải thử máu và bệnh có thể xảy ra ngẫu nhiên cho bất cứ trẻ nào.
Việc sàng lọc sơ sinh lấy vài giọt máu ở gót chân của bé sơ sinh không gây nguy hiểm cho trẻ, không tốn kém chi phí mà mang lại hiệu quả lớn.
Nếu được phát hiện và điều trị sớm, trẻ được phát triển toàn diện hơn, tránh những biến chứng nguy hiểm có thể làm bé bị khuyết tật hoặc tử vong; đỡ gánh nặng cho gia đình, xã hội khi nuôi dưỡng trẻ bệnh tật, lại cải thiện chất lượng giống nòi.
| Thiếu men G6PD là một bệnh mà cơ thể trẻ không tổng hợp được men G6PD như những trẻ bình thường. Men G6PD nằm trong tế bào hồng cầu. Khi thiếu men, tế bào không biến đổi các sản phẩm có hại thành sản phẩm không hại, do đó các sản phẩm có hại sẽ tích tụ trong hồng cầu làm cho hồng cầu dễ vỡ. Việc phát hiện bệnh sớm và tham vấn tránh sử dụng thuốc, theo dõi vàng da sơ sinh sẽ giúp trẻ bị thiếu men G6PD bị tán huyết cấp đưa đến thiếu máu, vàng da. Suy giáp bẩm sinh là một bệnh lý tuyến giáp của trẻ không tự sản xuất hoặc sản xuất hormon giáp ít hơn bình thường. Hormon giáp là chất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho đến lúc trưởng thành. Nếu hormon giáp bị thiếu, não và cơ thể không phát triển đưa đến trẻ đần độn và không phát triển chiều cao. Việc phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormon giáp trong vòng 2 tuần đầu sau sinh sẽ giúp trẻ phát triển bình thường. Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh là một bệnh lý rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh đưa đến biểu hiện các thể bệnh khác nhau: mất muối gây tử vong và mơ hồ về giới tính ở bé gái. Việc phát hiện bệnh sớm giúp điều trị bé kịp thời tránh tử vong, giảm thiểu tình trạng nam hóa cơ quan sinh dục ngoài gây nhầm lẫn giới tính ở trẻ gái. Trẻ gái được điều trị sớm sẽ ít bị ảnh hưởng tâm lý và giảm khả năng phải tạo hình cơ quan sinh dục ngoài khi lớn lên. |
Bài, ảnh: THÚY QUYÊN
Thông tin bạn đọc
Đóng Lưu thông tin