Nghiên cứu cho thấy việc phát hiện ra một cặp gien hoạt động hài hòa để bảo vệ khả năng sinh sản của nam giới có thể cung cấp những hiểu biết mới về một số trường hợp không giải thích được về dạng vô sinh nghiêm trọng nhất.
Nghiên cứu cho thấy việc phát hiện ra một cặp gien hoạt động hài hòa để bảo vệ khả năng sinh sản của nam giới có thể cung cấp những hiểu biết mới về một số trường hợp không giải thích được về dạng vô sinh nghiêm trọng nhất.
Đó là gien SPOCD1, làm gián đoạn sự hình thành tinh trùng khỏe mạnh trong giai đoạn phát triển sớm nhất của chúng. Gien này phối hợp với một gien chưa được biết đến trước đây là C19orf84 để bảo vệ tiền thân của tinh trùng, được gọi là tế bào mầm, khỏi bị tổn thương.
Việc phát hiện ra vai trò thiết yếu của 2 gien chủ chốt này có thể đưa ra câu trả lời cho một số trường hợp về các dạng vô sinh nam nghiêm trọng nhất và dẫn tới việc mở rộng sàng lọc di truyền để phát hiện các đột biến hiếm gặp.
Phối hợp với các nhà nghiên cứu ĐH Münster và các trường ĐH đối tác, các nhà khoa học ĐH Edinburgh đã sàng lọc cơ sở dữ liệu quốc tế chứa dữ liệu di truyền từ 2.913 nam giới tham gia nghiên cứu và phát hiện phiên bản lỗi của gien SPOCD1, dẫn đến tổn thương tế bào mầm, ngăn cản sự phát triển của tinh trùng khỏe mạnh, dẫn đến vô sinh.
GS Dónal O’Carroll, tác giả chính, cho biết: “Đây là một dự án hợp tác tuyệt vời dẫn đến việc phát hiện ra các nguyên nhân di truyền mới gây vô sinh nam. Chúng tôi cũng nâng cao hiểu biết của mình về một quá trình cơ bản để phát triển tế bào tinh trùng khỏe mạnh, giúp bảo tồn tính toàn vẹn di truyền của chúng và thoát khỏi cái chết sớm”.
MINH CHÂU
(Nguồn: Journal Molecular Cell)
