Một nhóm các nhà nghiên cứu BVĐK Massachusetts (MGH), Bệnh viện Brigham và Phụ nữ (BWH), Viện Broad của MIT và Harvard đã phát triển một xét nghiệm di truyền không xâm lấn có thể sàng lọc máu của người mang thai để khảo sát tất cả các gien cho các biến thể trình tự DNA của thai nhi.
Một nhóm các nhà nghiên cứu BVĐK Massachusetts (MGH), Bệnh viện Brigham và Phụ nữ (BWH), Viện Broad của MIT và Harvard đã phát triển một xét nghiệm di truyền không xâm lấn có thể sàng lọc máu của người mang thai để khảo sát tất cả các gien cho các biến thể trình tự DNA của thai nhi.
Nhóm nghiên cứu đánh giá bằng cách kiểm tra mẫu máu của 51 mẹ mang thai và phát hiện ra rằng xét nghiệm có thể nắm bắt được các biến thể được di truyền từ mẹ cũng như các biến thể mới không có ở người mẹ và liên quan đến chẩn đoán trước khi sinh.
PGS.TS Michael E.Talkowski- Giám đốc Trung tâm Gien của MGH, giải thích: “Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy việc sàng lọc hầu hết các gien trong bộ gien của thai nhi bằng xét nghiệm máu là khả thi thay vì yêu cầu một thủ tục xâm lấn như chọc ối”.
Xét nghiệm mới có thể mang lại khả năng khám phá và giải thích các biến thể trên exome (trình tự mã hóa protein của bộ gien) của thai nhi từ DNA lưu thông trong máu của người mẹ. Phương pháp này được nhóm nghiên cứu gọi là giải trình tự thai nhi không xâm lấn (NIFS).
MINH CHÂU
(Nguồn: the New England Journal of Medicine)
