Nghiên cứu chữa khỏi mù di truyền 2 mắt

Một dạng mù ảnh hưởng đến cả 2 mắt có thể được chữa khỏi bằng cách tiêm DNA đã sửa đổi vào 1 trong 2 mắt. Tổng cộng 37 người mắc bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber (LHON) đã được chữa khỏi thành công bằng một phương pháp điều trị thử nghiệm.

Một dạng mù ảnh hưởng đến cả 2 mắt có thể được chữa khỏi bằng cách tiêm DNA đã sửa đổi vào 1 trong 2 mắt. Tổng cộng 37 người mắc bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber (LHON) đã được chữa khỏi thành công bằng một phương pháp điều trị thử nghiệm.

Jab- là vectơ trị liệu gien vi rút và chứa DNA chính thức được gọi là rAAV2/2-ND4 được thiết kế để khắc phục vấn đề di truyền gây mất thị lực.

LHON là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến nhiều người, thường ở độ tuổi 20 và 30, gây mù lòa. Các phương pháp điều trị hiện tại căn bệnh này còn hạn chế và ít hơn 20% số người khỏi bệnh và thậm chí sau đó, hầu hết không thể đọc được chữ cái lớn nhất trong bảng kiểm tra mắt.

TS. José-Alain Sahel thuộc ĐH Pittsburgh (Hoa Kỳ) cho biết: “Nghiên cứu của chúng tôi mang lại hy vọng lớn cho việc điều trị căn bệnh mù lòa này ở người trẻ tuổi”.

DNA trong jab thay thế một đột biến được tìm thấy ở những người mắc LOHR. Sự thay thế di truyền này sẽ loại bỏ các đột biến, được gọi là m.11778G> A và thay thế vào đó bằng một phiên bản khỏe mạnh.

m.11778G> A phá hủy các tế bào hạch võng mạc, những tế bào không thể thiếu trong cách nhìn của một người, dẫn đến thoái hóa dây thần kinh thị giác và giảm thị lực nhanh chóng ở cả 2 mắt.

TS. Yu-Wai-Man cho biết: “Bằng cách thay thế gien MT-ND4 bị lỗi, phương pháp điều trị này giải cứu các tế bào hạch võng mạc khỏi tác động phá hủy của đột biến m.11778G> A, bảo tồn chức năng và cải thiện tiên lượng thị giác của bệnh nhân- kết quả có thể thay đổi đời người”.

TUYẾT HUỲNH (Nguồn: the journal Science Translational Medicine)