Khám phá đột biến gien giúp bảo vệ tim

Một đột biến gien trên một số người khá hiếm và chưa được biết trước đây đã làm giảm đáng kể lượng cholesterol và nguy cơ đau tim. Phát hiện này có khả năng mở đường cho sự phát triển các loại thuốc mới- các nhà nghiên cứu Iceland cho biết.

Một đột biến gien trên một số người khá hiếm và chưa được biết trước đây đã làm giảm đáng kể lượng cholesterol và nguy cơ đau tim. Phát hiện này có khả năng mở đường cho sự phát triển các loại thuốc mới- các nhà nghiên cứu Iceland cho biết.

Việc mất đi 12 ký tự từ một gien trên nhiễm sắc thể 17 được chỉ ra trong một nghiên cứu bộ gien và các dữ liệu lâm sàng dân số của Iceland. Và nó cũng được khẳng định trong dữ liệu từ 300.000 người ở các nước khác.

Phát hiện của các nhà nghiên cứu di truyền học deCODE- công ty con của Amgen-được xuất bản trực tuyến trên Tạp chí Y khoa New England (NEJM).

Điều thú vị là các đột biến di truyền đem lại sự bảo vệ tốt hơn cho tim, có thể dễ dàng được giải thích bằng việc giảm lượng cholesterol độc lập và cũng chỉ ra quá trình khác như giảm viêm nhiễm cũng có liên quan.

Một bài xã luận trên NEJM cho biết, hiệp hội “có thể một lần nữa mở ra con đường dẫn đến sự phát triển của phương pháp điều trị ngăn chặn bệnh động mạch vành trong
tương lai".

Phát hiện này đã hướng Amgen bắt đầu nghiên cứu việc khám phá loại thuốc mới để ức chế protein ASGR1 liên kết với gien.

Mặc dù statin đã đem lại hiệu quả khá nhiều để cắt giảm nguy cơ nhồi máu cơ tim, bệnh tim mạch vẫn là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên thế giới và các công ty dược luôn tiếp tục săn tìm các phương pháp điều trị mới. Trong đó, bao gồm các loại thuốc gần đây gọi là PCSK9, như Repatha của Amgen và Praluent của Sanofi mà sự phát triển của chúng cũng được thúc đẩy bằng cách phân tích các đột biến di truyền.

HẢI HUỲNH

(Nguồn: the New England Journal of Medicine)