Nhiều lợi ích sàng lọc trước sinh, sơ sinh

Việc khám thai, sàng lọc dị tật trước sinh và sơ sinh sẽ giúp giảm gánh nặng cho các gia đình trong tương lai. Đó là một trong những giải pháp tỉnh Vĩnh Long thực hiện để nâng cao chất lượng dân số.

Trẻ sơ sinh được lấy máu gót chân để sàng lọc các bệnh lý bẩm sinh tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Vĩnh Long.

Sàng lọc trước sinh

Bộ Y tế chưa có một thống kê cụ thể về tỷ lệ trẻ sơ sinh dị tật. Tuy nhiên, theo thống kê sơ bộ, tỷ lệ thai mắc các dị tật chiếm khoảng 2-3% các trường hợp trẻ sinh ra. Phần lớn các dị tật có thể điều trị được (sứt môi, hở hàm ếch, một số dị tật về tim, hệ tiêu hóa, xương khớp...)

Theo các chuyên gia y tế, khi có thai, không ai có thể chắc chắn thai nhi trong bụng mẹ sẽ hoàn toàn bình thường. Ngay cả với các cặp vợ chồng còn trẻ, khỏe mạnh, đã từng sinh con bình thường vẫn có nguy cơ sinh con dị tật.

Vì thế, nếu có điều kiện, nên thực hiện chẩn đoán trước sinh cho mọi trường hợp thai nghén. Phụ nữ cần đi khám sức khỏe toàn diện, điều trị dứt điểm những bệnh đang mắc, theo dõi chặt chẽ những bệnh mạn tính như tim mạch, hen, dị ứng... trước khi mang thai, trong suốt quá trình mang thai và sau sinh.

Theo bác sĩ Nguyễn Thị Từ Anh- Trưởng Khoa Sơ sinh Bệnh viện Từ Dũ, thai phụ đến khoa sản của bệnh viện để được làm các xét nghiệm máu, siêu âm thai để sàng lọc một số bệnh lý bất thường về nhiễm sắc thể.

Nếu có nghi ngờ hoặc nếu bạn thuộc nhóm có nguy cơ bị dị tật thai nhi thì sẽ được làm thêm những xét nghiệm hoặc siêu âm chuyên biệt khác.

Sàng lọc bệnh sẽ giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh để có phương án xử trí thích hợp. Ví dụ nếu phát hiện dị tật bẩm sinh cần phải mổ ngay sau sinh thì sẽ có hội chẩn trước khi sinh giữa các bác sĩ sản khoa, hồi sức sơ sinh và ngoại nhi để có thời điểm sinh tốt nhất, có phương án phối hợp giữa các chuyên khoa để xử trí sớm cho trẻ. Nhờ chuẩn bị tốt sẽ giảm được tỷ lệ tử vong và kết quả điều trị sẽ tốt hơn.

Thời gian qua, ở tỉnh Vĩnh Long, hầu hết phụ nữ mang thai đều được ngành y tế quản lý, tư vấn và khám thai định kỳ đúng quy định. Việc tầm soát trước khi sinh thông qua siêu âm, xét nghiệm máu đã được các chị em thông hiểu và thực hiện với tỷ lệ khá cao.

Trong 6 tháng đầu năm 2019, toàn tỉnh có trên 2.300 phụ nữ mang thai được sàng lọc trước khi sinh, đạt chỉ tiêu mà tỉnh đề ra.

Chị Nguyễn Thị Thu Thảo (xã Nhơn Bình- Trà Ôn) chuẩn bị đón con gái thứ 2 vào cuối tháng 8. Chị cho biết: “Con gái lớn và bé nhỏ này vợ chồng tôi đều thăm, khám thai đúng lịch hẹn bác sĩ và tầm soát, sàng lọc trước sinh.

Cầm kết quả cũng hồi hộp lắm, biết là con mình khỏe mạnh, mừng gì đâu. Sinh xong, bé em này sẽ được sàng lọc sơ sinh như chị mình luôn”.

Còn chị Phạm Thị Ngọc Xuyên (xã Hiếu Phụng-Vũng Liêm) cho biết: “Hồi mang thai tới giờ tôi cũng đi khám định kỳ, có sàng lọc trước sinh. Sau này, sinh xong tôi cũng sàng lọc sơ sinh cho bé để mình biết sức khỏe của con và cũng dễ chăm sóc hơn”.

Sàng lọc sơ sinh

Thời gian qua, Vĩnh Long triển khai dịch vụ sàng lọc sơ sinh tầm soát một số bệnh lý di truyền, rối loạn chuyển hóa ở trẻ nhằm góp phần nâng cao chất lượng dân số và giảm thiểu số trẻ sinh ra chậm phát triển trí tuệ, bị dị tật bẩm sinh.

Theo đó, Bệnh viện Đa khoa tỉnh và các trung tâm y tế sẽ triển khai dịch vụ lấy máu gót chân trẻ sơ sinh gửi xét nghiệm nhằm tầm soát các bệnh di truyền, nội tiết như thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.

Đây là những bệnh lý có thể điều trị khỏi và dự phòng để trẻ phát triển bình thường. Tuy nhiên, nếu không được xét nghiệm tầm soát trong những ngày đầu đời của trẻ thì về sau sẽ khó phát hiện được và bệnh sẽ ảnh hưởng rất nhiều đến chất lượng sống của trẻ.

Nếu phát hiện bệnh sớm thì điều trị sẽ hiệu quả hơn và tránh được các di chứng. Nếu không điều trị kịp thời thì suy giáp bẩm sinh sẽ khiến trẻ đần độn.

Nếu không phát hiện thiếu men G6PD thì khi trẻ vô tình dùng những thuốc cấm kỵ đối với bệnh này sẽ dẫn đến tán huyết nặng và suy thận hoặc bị vàng da nặng do điều trị không đúng mức.

Nếu tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh mà không điều trị kịp thời thì có thể làm trẻ tử vong hoặc bị sốc, dậy thì sớm,...

Theo TS, bác sĩ Hồ Thị Thu Hằng- Phó Giám đốc Bệnh viện Đa khoa Vĩnh Long, việc sàng lọc trước sinh rất quan trọng, không chỉ phát hiện những dị tật bẩm sinh, rối loạn di truyền và chuyển hóa trước, sau sinh mà còn tránh được những hậu quả nặng nề từ những căn bệnh khác để lại khi trẻ sinh ra.

Ở giai đoạn tiền sản, các cặp vợ chồng cũng nên tầm soát định kỳ để phát hiện những bệnh di truyền, bởi vì 2- 3% phụ nữ sinh con có những bất thường về di truyền.

Việc khám sàng lọc tiền sản ở những giai đoạn 11- 13 tuần 6 ngày hoặc từ 16 tuần- 21 tuần, thai phụ sẽ được sàng lọc những bệnh lý di truyền, bất thường của nhiễm sắc thể.

Để góp phần nâng cao chất lượng dân số, sàng lọc trước sinh bằng việc xét nghiệm bao gồm sinh hóa máu và siêu âm cho phụ nữ mang thai ở 3 tháng đầu và 3 tháng giữa để phát hiện, chẩn đoán sớm các thai kỳ có nguy cơ cao.

Qua đó, có thể chọn hướng can thiệp, xử trí thích hợp, hạn chế sinh ra trẻ bị dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, giúp giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội về sau, cũng là nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.

Đồng thời, việc khám sức khỏe tiền hôn nhân cũng rất quan trọng, giúp các cặp vợ chồng sinh con có chất lượng hơn, giảm số lượng trẻ chậm phát triển trí tuệ, dị tật, dị dạng, góp phần tạo ra nguồn nhân lực có chất lượng cao để xây dựng và phát triển đất nước.

Bài, ảnh: THÚY QUYÊN