Đột biến tinh trùng có nguy cơ gây bệnh tự kỷ ở trẻ

Nguyên nhân của rối loạn phổ tự kỷ hoặc ASD hiện chưa được hiểu đầy đủ. Trong một nghiên cứu vừa được công bố trên Tạp chí Y học Tự nhiên, một nhóm các nhà khoa học quốc tế, dẫn đầu bởi các nhà nghiên cứu Trường Y (ĐH California San Diego), đã mô tả một phương pháp đo lường các đột biến gây bệnh chỉ có trong tinh trùng của người cha, cung cấp một đánh giá chính xác hơn về nguy cơ ASD ở trẻ em trong tương lai.

“Tự kỷ ảnh hưởng đến 1/59 trẻ em và chúng tôi biết rằng một phần đáng kể là do các đột biến DNA de novo (đột biến gien trong tế bào trứng hoặc tinh trùng) gây ra, nhưng chúng tôi vẫn chưa biết khi nào và ở đâu những đột biến này sẽ xảy ra”- GS.TS. Jonathan Sebat- Giám đốc Trung tâm Beyster về bộ gien phân tử của bệnh lý thần kinh nói.

“Với nghiên cứu mới này, chúng tôi có thể theo dõi một số đột biến này trở lại với người cha và có thể trực tiếp đánh giá nguy cơ của những đột biến tương tự này xảy ra một lần nữa ở những đứa trẻ trong tương lai”- GS. Sebat cho biết thêm.

Các nghiên cứu gần đây cho thấy đột biến gien gây tổn hại gien có liên quan đến ít nhất 10- 30% các trường hợp ASD, với số lượng đột biến tăng theo tuổi của người cha tại thời điểm thụ thai. Đột biến de novo xảy ra tự phát trong tinh trùng hoặc trứng của cha mẹ hoặc trong quá trình thụ tinh.

Đột biến sau đó có mặt trong mỗi tế bào khi trứng được thụ tinh phân chia. Nghiên cứu hiện chỉ ra tinh trùng nam là nguồn gốc đặc biệt quan trọng của đột biến này, với khả năng đột biến tái phát trong cùng một gia đình thường ước tính khoảng 1- 3%.

HẢI HUỲNH (Nguồn: MedicalXpress)