Xét nghiệm máu đơn giản giúp phát hiện bệnh di truyền ở phụ nữ mang thai

Những rối loạn gien đơn thường phổ biến hơn hội chứng Down. Hiện có một xét nghiệm an toàn trước khi sinh có thể giúp các bậc cha mẹ tầm soát bệnh cho con mình ngay sau 6 tuần đầu mang thai.

“Phá thai không phải là lựa chọn duy nhất. Kết quả xét nghiệm có thể giúp giảm bớt những ảnh hưởng của một rối loạn di truyền”- Andrew McLennan, chuyên gia chẩn đoán trước sinh thuộc Bệnh viện Royal North Shore ở Sydney (Úc) cho biết.

Tốc độ và hình thức xét nghiệm dễ dàng và an toàn đang được cải thiện. Các xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) cho hội chứng Down được thực hiện tại hơn 60 quốc gia, trong đó có Mỹ và Úc và đang được thử nghiệm tại một số bệnh viện Vương quốc Anh. Hiện nhóm nghiên cứu phát triển NIPT, đã tìm thấy cách tương tự phát hiện các bệnh gien đơn.

Xét nghiệm được nhà nghiên cứu Rossa Chiu thuộc Trường ĐH Hong Kong (Trung Quốc) phát triển. Bà và các cộng sự của mình có thể phát hiện hầu như rối loạn gien đơn trong 6- 10 tuần đầu tiên của thai kỳ. Dựa theo ADN từ máu mẹ, các xét nghiệm thấy được mức độ tăng đột biến liên quan với một điều kiện cụ thể trong máu của người mẹ đang mang thai. Về lý thuyết, bất kỳ phòng thí nghiệm bệnh lý bệnh viện có thể chạy xét nghiệm, cho kết quả trong 1- 2 tuần.

Trong một nghiên cứu về phụ nữ mang thai có nguy cơ con bị rối loạn gien đơn, các xét nghiệm dự đoán chính xác các điều kiện trong tất cả 12 bào thai.

HẢI HUỲNH

(Nguồn: New Scientist)