Đếm số gien đột biến có thể dự đoán sớm khi nào bị ung thư

Những đột biến hàng loạt gien được tích lũy có thể làm cho một người ngày càng gần hơn với việc phát triển bệnh ung thư ở độ tuổi trẻ.

Chúng ta biết rằng, các đột biến gien ung thư như BRCA1 và BRCA2 làm tăng nguy cơ ung thư. Hiện David Thomas thuộc Viện Nghiên cứu Y học Garvan ở Sydney và các đồng nghiệp của ông lần đầu tiên cho thấy, các đột biến gien có liên quan với nguy cơ ung thư thấp, dần dần có thể làm tăng đến một hiệu ứng chết người.

Nhóm nghiên cứu đã so sánh hồ sơ di truyền những người khỏe mạnh với 1.162 người bị sarcoma- bệnh ung thư phát triển trong xương và các mô mềm và không cân xứng ảnh hưởng đến những người trẻ tuổi. Đặc biệt, họ tập trung vào 72 gien- một số liên kết mạnh với sarcoma, như gien TP53 và một vài gien khác chỉ liên kết thấp.

Như họ dự đoán, đột biến gien TP53 làm tăng nguy cơ sarcoma của một người- một nửa phát triển ung thư ở tuổi 32. Nhưng những người bị đột biến 2 gien liên kết thấp với sarcoma phát triển các khối u ở độ tuổi trẻ- một nửa bị ung thư ở tuổi 25. Tác động này thậm chí còn mạnh hơn ở những người có 3 hoặc nhiều đột biến gien như thế.

“Ung thư là một căn bệnh mà bạn tích lũy các biến thể di truyền từng bước”, Thomas nói. “Điều này có nghĩa bạn mang nhiều biến thể di truyền hơn, bạn có khả năng phát triển nó”.

Nhóm Thomas hiện dùng phương pháp quét MRI toàn bộ cơ thể người có đột biến như thế trong DNA, xem có bất kỳ bằng chứng sớm bệnh sarcoma. “Chúng tôi sàng lọc bệnh ung thư không có triệu chứng ở những người mang các loại biến thể di truyền, vì họ đang ở trong giai đoạn đầu, chúng tôi thực sự có thể điều trị cho họ”.

Sử dụng phương pháp này để chẩn đoán sớm bệnh ung thư cũng có thể giúp phát hiện bệnh ở người thân của bệnh nhân, với mục đích xác định các khối u ở giai đoạn đầu để điều trị”- Vivek Bhadri thuộc Trường ĐH Sydney cho biết.

HẢI HUỲNH

(Nguồn: New Scientist)